W 1926 roku, kiedy Erik von Willebrand opisał nieznany dotąd zespół krwotoczny u rodziny z Wysp Alandzkich, nie było pod ręką ani nowoczesnej diagnostyki laboratoryjnej, ani ustandaryzowanych narzędzi oceny krwawień. Mógł posłużyć się wyłącznie obrazem klinicznym pacjentów. Częste siniaki, krwawienia z nosa, obfite miesiączki, krwawienia po ekstrakcjach zębów czy nawet krwotoki stawowe układały się w obraz choroby, która nie przypominała klasycznej hemofilii. Dziś wiemy, że była to choroba von Willebranda (VWD), czyli najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna, a zarazem jedna z najbardziej złożonych.
Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBR) ogłosiło we wtorek kolejną edycję konkursu dla młodych naukowców – LIDER UP. Na wsparcie badaczy zostanie przeznaczonych 100 mln zł, nabór rusza 17 lutego.
Choroba von Willebranda od stu lat prezentuje prawdziwe oblicze hematologii: jest jednocześnie najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną i jedną z najtrudniejszych diagnostycznie. Choć już Erik von Willebrand potrafił odróżnić ją od klasycznej hemofilii i trombastenii Glanzmanna, dzisiejsi klinicyści, wyposażeni przecież w znacznie bardziej zaawansowane narzędzia, wciąż mierzą się z jej zmiennością fenotypową, niejednoznacznością objawów i ograniczeniami dostępnych testów. Postęp, jaki dokonał się w diagnostyce, terapii i genetyce VWD, nie uprościł obrazu choroby, lecz raczej odsłonił jego wielowarstwowość.
Polski system ochrony zdrowia stoi przed poważnymi wyzwaniami: starzejącym się społeczeństwem i ograniczonymi zasobami kadrowymi. W odpowiedzi coraz częściej mówi się o zaawansowanej praktyce pielęgniarek, szczególnie w podstawowej opiece zdrowotnej i ambulatoryjnej opiece specjalistycznej. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) podkreśla, że w krajach Europy Zachodniej, w których zaawansowana praktyka pielęgniarska jest dobrze rozwinięta, pielęgniarki realizują nawet 30–40% świadczeń podstawowej opieki zdrowotnej.1 Dla porównania zaawansowana praktyka pielęgniarska w Polsce obejmuje zaledwie 3% pielęgniarek.
Bezpośrednie doustne antykoagulanty (DOAC), w tym apiksaban, rywaroksaban, edoksaban i dabigatran są powszechnie stosowane w profilaktyce i leczeniu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) oraz w celu zmniejszenia ryzyka udaru mózgu i zatorowości układowej u pacjentów z migotaniem przedsionków. Leki te wykazują porównywalną skuteczność i większe bezpieczeństwo w porównaniu do warfaryny i heparyn drobnocząsteczkowych, zapewniając szereg korzyści, w tym przewidywalną farmakokinetykę, krótki okres półtrwania, szerokie okno terapeutyczne i stałe dawkowanie, co eliminuje potrzebę regularnego monitorowania krzepnięcia.
Międzynarodowe gremia ekspertów zalecają jednoznacznie, aby w przypadku niesprowokowanego epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) kontynuować leczenie przeciwkrzepliwe ponad podstawowy okres leczenia, wynoszący 3 do 6 miesięcy, najczęściej bezterminowo. Randomizowane badania kliniczne dowiodły bowiem, iż przedłużona antykoagulacja zmniejsza istotnie ryzyko nawrotu ŻChZZ. Leczenie takie wiąże się jednak ze zwiększonym ryzykiem krwawienia. Badania te nie posiadały jednak wystarczającej mocy, aby określić długoterminowo stosunek korzyści (zapobieganie ŻChZZ) do ryzyka (krwawienia) takiego postępowania. W związku z tym nie mamy bezpośrednich przesłanek pozwalających na określenie optymalnego okresu leczenia przeciwkrzepliwego u chorych po epizodzie niesprowokowanej ŻChZZ.
Mim8 jest nowej generacji mimetykiem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) stosowanym w leczeniu chorych na hemofilię A. W fazie kontynuacyjnej badania FRONTIER1 MAD (multiple ascending dose) oceniano długoterminowe (do 160 tygodni) bezpieczeństwo, farmakokinetykę oraz farmakodynamikę Mim8 u dorosłych mężczyzn i nastolatków z hemofilią A, powikłaną inhibitorem i bez inhibitora. Uzyskane dane, poprzez potwierdzenie długofalowego bezpieczeństwa, stanowią poparcie trwającego nadal badania 3 fazy, w którym dawki podtrzymujące dobierane są w oparciu o ekspozycję i odpowiedź farmakodynamiczną.
Bezpośrednie doustne antykoagulanty (DOAC = direct oral anticoagulants) są obecnie lekami pierwszego wyboru we wtórnej profilaktyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). Jednakże posiadamy jedynie skąpe dane na temat skuteczności i bezpieczeństwa stosowania DOAC u chorych z ciężką, wrodzoną trombofilią. Wcześniejszy (2019) systematyczny przegląd piśmiennictwa i meta-analiza wskazały, iż łącznie u osób obarczonych wszystkimi postaciami trombofilii, DOAC stanowią właściwą formę zapobiegania nawrotom ŻChZZ[1].
Obraz kliniczny rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC) został po raz pierwszy opisany w XIX wieku jako „stan szeroko rozpowszechnionego i rozregulowanego krzepnięcia”, a w XX wieku określono DIC jako „stan pośredni w różnych chorobach, wyróżniony przez jego charakterystyczne składniki zakrzepowe i krwotoczne”.