W Wielkiej Brytanii profilaktyka jest standardem leczenia pacjentów z ciężką hemofilią A. Jej celem jest nie tylko zapobieganie krwawieniom i artropatii, ale także zapewnienie jakości życia porównywalnej z ogólną populacją. Do niedawna profilaktyka opierała się na regularnych, dożylnych podaniach koncentratów czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) o standardowym lub przedłużonym czasie działania, w indywidualnie dobranych dawkach. Leczenie to było bardzo obciążające, a ścisłe stosowanie się do zaleceń lekarskich stanowiło wyzwanie. Ponadto mniej niż 50% chorych było wolnych od krwawień, a progresja artropatii stanowiła nadal znaczący problem. Wprowadzenie emicizumabu, dzięki podskórnej drodze podawania i długiemu czasowi półtrwania, znacząco zmniejszyło obciążenie profilaktyką chorych z hemofilią A. Emicizumab jest bispecyficznym, monoklonalnym przeciwciałem, które naśladuje funkcję aktywnego FVIII. Jego skuteczność i bezpieczeństwo u chorych na hemofilię A bez inhibitora i powikłaną inhibitorem potwierdzono w badaniach klinicznych. Jednak wśród pacjentów uczestniczących w tych badaniach odsetek stosujących profilaktykę przed rozpoczęciem terapii emicizumabem był niski. Niewielka była także grupa dzieci poniżej 12 r.ż., a chorzy z wywiadem przebytej w ciągu ostatnich 5 lat immunotolerancji oraz wywiadem powikłań zakrzepowych byli wykluczeni z badań klinicznych.

Podstawowe zaburzenie związane z obecnością przeciwciał przeciwpłytkowych (anty-PF4), czyli małopłytkowość i zakrzepica indukowana heparyną (HITT), charakteryzuje się obecnością przeciwciał klasy IgG, które aktywują płytki krwi, monocyty i neutrofile, głównie w sposób zależny od heparyny, poprzez aktywację komórkową z udziałem receptora Fcγ. Zidentyfikowanie w 2021 roku niezwykle rzadkiego zaburzenia naśladującego HITT, małopłytkowości i zakrzepicy indukowanej szczepionką (VITT), wywoływanego przez dwie różne szczepionki wektorowe adenowirusowe, zdecydowanie poszerzyło spektrum rozpoznanych zaburzeń anty-PF4.

Dziedziczne zaburzenia płytek krwi lub białek zaangażowanych w procesy pierwotnej hemostazy mogą powodować nadmierne krwawienie, zazwyczaj śluzówkowo-skórne. Najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia jest choroba von Willebranda, a częstość występowania zaburzeń funkcji płytek krwi (PFD) jest mniej znana. Ostatnie badania wykazały szacowaną częstość występowania PFD na 1:3000, w oparciu o ustalenia w bazie danych genomu. Większość pacjentów z zaburzeniami hemostazy pierwotnej doświadcza łagodnych objawów krwawienia, ale u niektórych występują poważne krwawienia prowadzące do sytuacji zagrażających życiu i wymagających szybkiej interwencji medycznej.

Nowoczesne terapie w hemofilii A diametralnie zmieniają sposób myślenia o tej chorobie – obecnie dąży się nawet do wyrównania jakości życia pacjentów z osobami zdrowymi. O ewolucji celów terapeutycznych, aktualnych możliwościach leczenia oraz doświadczeniach z wprowadzenia emicizumabu (Hemlibra) opowiedzieli eksperci podczas warsztatów zorganizowanych przez firmę Roche w Szpitalu Uniwersyteckim w Brukseli.

Marstacimab, jako innowacyjna terapia anty-TFPI, zyskał uznanie w leczeniu pacjentów z hemofilią A i B bez inhibitorów. Wraz z potwierdzeniem skuteczności i bezpieczeństwa w badaniu BASIS pojawiły się także nowe pytania o możliwość personalizacji dawkowania oraz integracji terapii w zmieniających się schematach leczenia. Dane z analiz przedstawionych podczas Kongresu EAHAD 2025 rzucają nowe światło na te aspekty.

Hemofilia A spowodowana jest niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). Choroba ta objawia się samoistnymi i pourazowymi krwawieniami, zwłaszcza do stawów. Obawa przed wylewami i bólem powoduje, że chorzy unikają wysiłku fizycznego, co niekorzystnie wpływa na życie społeczne. Niepokój związany z możliwością wystąpienia krwawienia oraz ograniczenia w codziennym życiu mają także negatywny wpływ na jego jakość i zdrowie psychospołeczne zarówno chorych, jak też ich rodzin.

Nie wiemy, jakie jest optymalne postępowanie u chorych z przewlekłym zespołem wieńcowym (poprzednio określanym jako: stabilna choroba wieńcowa), którzy obarczeni są wysokim ryzykiem zakrzepowo-zatorowym i otrzymują przewlekłe leczenie przeciwkrzepliwe. Większość chorych z przewlekłym zespołem wieńcowym otrzymuje aspirynę w niskich dawkach. Ale dodatkowo u ok. 15% z nich stosowane są doustne leki przeciwkrzepliwe, najczęściej jako profilaktyka udaru mózgu w przebiegu migotania przedsionków. Tymczasem chorzy stosujący podwójną terapię przeciwzakrzepową (lek przeciwpłytkowy oraz lek hamujący osoczowy układ krzepnięcia (lek przeciwkrzepliwy)) narażeni są na zwiększone ryzyko krwawień.